L 'spinale Muskelatrophie Es ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit und kann in der Kindheit, aber auch in der Jugend oder im Erwachsenenalter auftreten. Noch heute ist es eine der häufigsten Todesursachen bei Kindern aufgrund genetischer Ursachen. Wenn die SMA Typ III und IV stellen die weniger schweren Formen dar. Tatsächlich ist dies bei Typ I und II nicht der Fall, von denen Säuglinge und Kinder bis zu einem Lebensmonat von 18 Monaten betroffen sind.
Darüber zu sprechen bedeutet, bewusster zu werden, nützliche Informationen zu sammeln und zu wissen, was oft im Schatten bleibt. Und vor allem, um den Familien näher zu kommen, die jeden Tag mit dieser Pathologie leben, weil sie in der Lage sind, die zu beobachten Symptomatik ermöglicht es Ihnen, die Zeit gut zu nutzen Sofort helfen wir uns selbst und denen, die wir lieben.
SMA: Was es ist und wen es betrifft
Schätzungen zufolge gibt es in Italien etwa 960 Fälle von SMA.spinale Muskelatrophie Es ist eine seltene Krankheit, die durch den Verlust von Motoneuronen im Rückenmark und im Hirnstamm gekennzeichnet ist. Es betrifft etwa 1 Neugeborenes von 10.000 und repräsentiert immer noch die häufigste genetische Ursache für den Kindstod.
Wer getroffen wird, produziert nicht genügend SMN-Protein, Survival Motor Neuron, essentiell für das Überleben von Motoneuronen. Eine Klasse von Neuronen im Hirnstamm und Rückenmark.
DAS motorische Neuronen Sie aktivieren Skelettmuskelfasern und damit Muskelkontraktionen. Durch das Senden von Signalen vom Zentralnervensystem in der Tat regulieren die Muskelaktivität. Sie sind daher für die Muskelkraft und für den Zweck der Bewegung wesentlich und ihr Verlust korreliert mit einer allmählichen Abnahme der Kraft und Muskelmasse.
Es gibt keine einzige Form von SMA
Die schwersten Formen von SMA treten innerhalb von 6 Monaten nach dem Leben im Säuglingsalter auf, es gibt jedoch Fälle von Personen, an denen SMA leidet Spät einsetzende SMA. In einer weniger schweren Form kann die Krankheit tatsächlich nach 18 Monaten in der Jugend oder sogar im Erwachsenenalter auftreten. Sie wurden klassifiziert 4 Arten von Muskelatrophie der Wirbelsäule: Der Schweregrad hängt vom Erkrankungsalter und den auftretenden Symptomen ab.
SMA Typ I. - Der Beginn ist normalerweise innerhalb der ersten 6 Lebensmonate, wenn die Unmöglichkeit hervorgehoben wird, die Kontrolle über den Kopf zu erlangen und die Sitzposition ohne Unterstützung beizubehalten: In diesem Fall können die betroffenen Probanden nicht unabhängig sitzen und werden als "Nicht-Sitter" definiert. Beachten Sie auch als Werdnig-Hoffmann-Krankheitmacht etwa 60% der SMA-Fälle aus. Die Muskelatrophie der Wirbelsäule Typ I, die zu Lungeninfektionen und Atemversagen führen kann, ist die schwerste Form der Krankheit, die leider in den ersten Lebensjahren zum Tod führen kann.
SMA Typ II - Dies ist die Zwischenform der Krankheit: Die ersten Symptome werden bei den beobachtet 7 und 18 Lebensmonate. Während die Fähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen, in vielen Fällen bei Kindern mit vorhanden ist Dubowitz-Krankheitoder SMA Typ II wird die Fähigkeit zum selbständigen Gehen nicht erworben, was durch Atemprobleme verschlimmert werden kann. Die Probanden werden als „Sitter“ definiert: Sie benötigen möglicherweise Unterstützung beim Erreichen einer Sitzposition, und in einigen Fällen ist die Verwendung eines Rollstuhls aufgrund der Schwierigkeiten beim Gehen erforderlich. Die Berücksichtigung der Lebenserwartung geht über das Erwachsenenalter hinaus und kann je nach Einzelfall erhebliche Unterschiede aufweisen.
SMA Typ III - Auch bekannt als Kugelberg-Welander-Krankheitwird es typischerweise diagnostiziert nach 18 Monaten des Lebens. Die Betroffenen haben eine normale Lebenserwartung. Kinder mit Typ-III-Muskelatrophie der Wirbelsäule werden als „Walker“ bezeichnet und können zumindest in einem frühen Stadium in der Lage sein, unabhängig zu gehen. Später benötigen sie möglicherweise einen Rollstuhl, da sie mit zunehmendem Wachstum an Mobilität verlieren können.
SMA Typ IV - Der Verlauf ist normalerweise langsam. Typ IV Wirbelsäulenmuskelatrophie ist sehr selten und tritt in Erwachsensein mit einem leichten motorischen Defizit. Da die Symptome innerhalb eines normalen motorischen Entwicklungsrahmens auftreten, kann die Pathologie erfolgreich behandelt werden. Die Symptome können bereits im Jugendalter, etwa im Alter von 18 Jahren, auftreten und treten im Allgemeinen ab dem 35. Lebensjahr auf.
Wie erkennt man SMA? Symptome
Die ersten Anzeichen, auf die Sie achten müssen, sind der Moment, in dem das Neugeborene beginnen sollte unterstütze den Chef es ist bei unabhängig sitzen. Die Unfähigkeit des Kindes in diesen grundlegenden motorischen Stadien des Wachstumsprozesses stellt eine wichtige Alarmglocke dar, die für SMA Typ I erkannt werden muss.
Bei einer Muskelatrophie der Wirbelsäule Typ II können Kinder normalerweise alleine sitzen, wie auch immer sie sich manifestieren Atembeschwerden, Husten, Gelenksteife, Außerdem Wirbelsäulenerkrankungen und in schluckenDies könnte darauf hindeuten, dass das klinische Bild weiter untersucht werden muss.
Beim Umgang mit Typ-III-SMA wirken sich die Symptome auf die Wirbelsäule aus und zeigen sich durch Skolioseprobleme oder Schwierigkeiten beim Schlucken. Dort Gehfähigkeit es kann als zusätzliches Symptom der Krankheit verloren gehen.
Andererseits haben diejenigen, die von einer spinalen Muskelatrophie vom Typ IV betroffen sind, eine normale motorische Entwicklung. Der Beginn der Krankheit im Erwachsenenalter ist durch den allmählichen Beginn von gekennzeichnet Zittern, Gefühl der die Schwäche ist Muskelkontraktionen, die in der Jugend beginnen kann.
Was ist der erste Faktor, den der Arzt bei einem Kind mit spinaler Muskelatrophie beobachten kann? Dort verminderter Muskeltonus Es ist ein Symptom, auf das man sofort achten muss. Es ist jedoch gut daran zu denken, dass dieHypotonie Es stellt eine klinische Manifestation dar, die bei verschiedenen genetischen Erkrankungen vorliegt. Aus diesem Grund sind weitere Tests erforderlich, die eine genauere Diagnose ermöglichen.
Unter den typischen Merkmalen der spinalen Muskelatrophie finden wir auch: schlechte Kopfkontrolle, schwaches Weinen, schwacher Husten, fortschreitende Schwäche der Muskeln, die zum Kauen und Schlucken verwendet werden, "Frosch" -Position der unteren Gliedmaßen (Froschschenkel) und Atembeschwerden.
Die Wichtigkeit der Kontaktaufnahme mit einem Arzt und Spezialisten
Wie wird eine Muskelatrophie der Wirbelsäule diagnostiziert? Das Lesen der ersten Symptome ist ein sehr wichtiger Faktor: Zusammen mit dem Kinderarzt ist dann der Vergleich mit dem Spezialisten von entscheidender Bedeutung. Eine Diagnose ist erforderlich molekulargenetische Blutuntersuchung Dies kann vom Kinderarzt oder einem pädiatrischen Neurologen angefordert werden.
Das Prüfung, genannt SMN-Gen-Deletionsanalysehilft dabei, die Krankheit auszuschließen oder zu bestätigen, indem hervorgehoben wird, ob eine Mutation im SMN1-Gen vorliegt. Die Genmutation ist in der Tat der Ursprung der spinalen Muskelatrophie und liegt bei Personen mit einer klinischen Diagnose einer spinalen Muskelatrophie mit einem Prozentsatz zwischen 95% und 98% vor.
Die Analyse wird in einem der in der Region vorhandenen Diagnoselabors durchgeführt und kann eine Wartezeit von drei bis vier Wochen erfordern. Weitere Prüfungen wie Elektromyographie ist Messung des Kreatinkinase-Spiegels, ein Enzym, das von verschlechterten Muskeln freigesetzt wird, ermöglicht es, die Existenz anderer Pathologien auszuschließen.
Die Bedeutung des Zeitfaktors für die Diagnose
Im Moment ist es Neugeborenen-Screening Es ist noch keine Standardpraxis, jedoch ist der Zeitpunkt der Diagnose ein entscheidender Faktor. Die Zeit stellt das Element dar, das einen Unterschied machen kann, sowohl in Bezug auf die Reaktion auf die Probleme als auch in Bezug auf die Gesundheit der Person, beide in Bezug aufLebenserwartung und Unterstützung für Familien. Dort Früherkennung Es kann zur Lebensqualität von Kindern mit Muskelschwund der Wirbelsäule beitragen und ermöglicht es ihnen, die Zeit optimal zu nutzen.
Aber es gibt noch mehr zu wissen: In Italien sind etwa 8 bis 10 von 100.000 Babys von SMA betroffen, 1 von 50 könnte jedoch Träger sein. Wirbelsäulenmuskelatrophie ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit. Um einem Risiko ausgesetzt zu sein, muss ein Neugeborenes 1 mutiertes SMN1-Gen von jedem Elternteil erben. Wenn ein Kind nur ein mutiertes SMN1-Gen erbt, wird es als "Träger" betrachtet und zeigt keine Symptome.
Heute besteht die Möglichkeit, dies durchzuführen Screening in der Lage zu bestimmen, ob es die Möglichkeit des Seins gibt Träger des mutierten SMN1-Gens: Dies gibt Paaren einen nützlichen Hinweis auf das Risiko, ein Kind mit spinaler Muskelatrophie zur Welt zu bringen.
Ein redaktionelles Projekt für SMA
Das redaktionelle Projekt "Lupo erzählt von der SMA”Wurde von Biogen mit dem Ziel entwickelt, das Bewusstsein für diese Pathologie zu schärfen, über die noch zu wenig gesprochen wird.
Die Fabeln wurden von geschrieben Psychologe Jacopo Casiraghi um die Emotionen von Menschen mit Wirbelsäulenmuskelatrophie zu erzählen: Kinder, Jugendliche und Eltern. Ihre täglichen Herausforderungen und ihre Ziele ermöglichen es uns dank der Kraft des Einfühlungsvermögens, in die Welt von SMA einzutreten und uns dieser seltenen und behindernden Pathologie bewusst zu werden.
Nach dem Erfolg des Buches sind die Kurzgeschichten nun auch in Form von erhältlich Podcast, eine aufregende Reise in 14 Folgen mit den Stimmen von Luca Ward und Nicolas Vaporidis.
Warum dem Netzwerk beitreten?
L 'SMA Familienverband, gegründet 2001, wurde von einer Gruppe von Eltern von Kindern mit SMA im Testament von gegründet teilen ihre Lebenserfahrungund helfen, nützliche Informationen über die Krankheit zu verbreiten.
ASAMSI wurde stattdessen als Verein zur Erforschung der infantilen spinalen Muskelatrophie geboren und 1985 mit dem Ziel gegründet, die Forschung zur spinalen Muskelatrophie zu finanzieren und das Wissen und die Identifizierung der am besten geeigneten Therapie zu erweitern.
Forschung und Therapien sind ebenfalls beteiligt TREAT-NMD, Netzwerk im neuromuskulären Bereich, SMA Foundation, die zusätzlich in die Erforschung neuer Medikamente investiert Waisenhaus, gegründet für das Wissen über seltene Krankheiten und für Organisationen wie den Verband EURORDISund vertritt 733 Patientenorganisationen für seltene Krankheiten in 64 Ländern.
Hinzu kommt die Arbeit von SMA CureDies bietet ein System der Unterstützung und Unterstützung für diejenigen, die gerade die Diagnose erhalten haben, sowie für Verbände, die in verschiedenen Ländern der Welt, von Europa bis Kanada, über den Ozean hinweg geboren wurden, um Familien zu unterstützen und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern .
Um mehr zu erfahren, können Sie detaillierte Informationen erhalten, indem Sie die spezielle Website konsultieren. Zusammen in SMA, unter dieser Internetadresse: care.togetherinsma.it
