Pränataldiagnostik: Wie der Screening-Test funktioniert

Was Sie über die pränatale Diagnose wissen müssen: wichtig und immer weniger invasiv

Dort pränatale Diagnostik ist das Set von Untersuchungen und Untersuchungen Damit können Sie die Gesundheit des Fötus während der Schwangerschaft überprüfen. Durch pränatale Diagnosetechniken, die bestehen können aus sowohl instrumentelle als auch LaboruntersuchungenEs ist möglich, verschiedene Arten von Pathologien zu isolieren, die den Fötus betreffen können: genetischiatrogen, ansteckend oder Umwelt. Aus diesen Gründen ist ein vorgeburtliches Screening unerlässlich und wird immer weniger invasiv.

Screening in der Schwangerschaft angeboten

Prüfungen wie die Nackentransparenz, Tri-Test und Bi-Test, nicht-invasiv, ermöglichen es, die Möglichkeit eines Risikos in Bezug auf verschiedene Arten von Anomalien des Fötus (einschließlich dieser) zu identifizieren chromosomal wie Down-Syndrom). Aus diesem Grund in Italien, im ersten Trimenon der Schwangerschaft Das vorgeburtliche Screening, das allen Frauen angeboten wird, besteht aus verschiedenen Arten von Tests.

Erstens macht die werdende Mutter durch Blutchemie und Tests auf Infektionskrankheiten (durch Blutentnahme) und zu aUltraschall mit Nackentransparenz des Fötus.

Letzteres ist ein nicht-invasiver Test, mit dem das Vorhandensein eines Risikos hervorgehoben werden kann, das dann durch invasivere Tests wie z Villocentesis.und Amniozentese. Im Ultraschall Teil des vorgeburtlichen Screenings (Quelle IRCCS Ca 'Granda) werden einige grundlegende Messungen durchgeführt: fetale Länge (CRL), fetale Herzfrequenz und Dicke der Nackentransparenz (NT).

Die Timings

Das vorgeburtliches Screening ist durchgeführt zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche iWenn weitere Informationen benötigt werden, ist das CVS weiterhin möglich. Und auch, weil für den Fall, dass das CVS das Vorhandensein einer Chromosomenanomalie bestätigt, die Möglichkeit eines sichereren Schwangerschaftsabbruchs und mit weniger Trauma.

Nackentransparenz

Aber was ist das? Nackentransparenz? Die Nackentransparenz (gekennzeichnet mit der Abkürzung NT) ist eine Ansammlung von Flüssigkeit, die durch Ultraschall in Form eines schwarzen Raums hinter dem fetalen Hals sichtbar ist. Zwischen der elften und dreizehnten SchwangerschaftswocheAlle Feten zeigen das Vorhandensein dieses schwarzen Raums.

Es macht den Unterschied in Bezug auf das Risiko die Dicke desselben: zum Beispiel bei Feten mit Down-Syndrom (Trisomie 21) oder andere Arten von Anomalien ist diese Dicke erhöht.

Bluttest

Zusätzlich zu dem oben erwähnten Ultraschallteil ist das vorgeburtliche Screening kombiniert das heißt, es bietet auch eine bestimmte mütterliche Blutuntersuchung. In Gegenwart von Chromosomenanomalien Tatsächlich gibt es beim Fötus häufig Abweichungen in den Werten, die sich auf Substanzen beziehen, die von der Plazenta produziert werden. Insbesondere sind die beiden Substanzen freies ß-hCG und PAPP-A.

Diese Werte können jedoch nicht nur bei einer Chromosomenanomalie, sondern auch bei einer Chromosomenanomalie variieren andere variable Faktoren (zum Beispiel, wenn Sie sich einer In-vitro-Fertilisation unterzogen haben) die sich auf die Prüfungsergebnisse auswirken. Daher spricht das Ergebnis auch im Hinblick auf die Entnahme von mütterlichem Blut nur von Risikoabschätzung und nicht von bestimmter Diagnose.

Risiko

Nach dem vorgeburtlichen Screeningwird dann das Risiko bewertet. Wenn letzteres als niedrig beurteilt wird, fahren wir mit den normalen fort Routineprüfungen in der Schwangerschaft erwartet. Wenn im Gegenteil die Das Risiko ist hochwird der werdenden Mutter geraten, sich zu unterziehen Villocentesis oder Amniozentese.

Bis vor kurzem war die Risikobewertung eng mit verbundenAlter der Mutter. Heute ist das mütterliche Alter jedoch nur noch Startpunkt zu definieren a Grundrisiko von anpassen abhängig von den Ergebnissen mit dem kombiniertes vorgeburtliches Screening.

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